Une nouvelle maladie pour l’hépato-gastroentérologue : le LPAC syndrome
Sujet
Le LPAC syndrome (Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) est une maladie lithiasique d’origine génétique récemment décrite qui reste mal connue et donc sous-diagnostiquée. Le but de cette étude était d’évaluer la prise en charge de ce syndrome au sein des hôpitaux généraux (ANGH).
Méthode
12 hôpitaux généraux ont participé à cet observatoire incluant 103 patients sur une période d’un an . Le diagnostic de LPAC syndrome a été fait devant une lithiase biliaire symptomatique associée à au moins 1 élément parmi les suivants : début des symptômes avant 40 ans, lithiase intra-hépatique, ATCD familial de lithiase biliaire au 1er degré,de cholestase gravidique , récidive après cholécystectomie.
Résultat
Il s’agit de femmes(88%), d’âge moyen 33 ans, avec un délai médian de 7,5 ans entre les 1 ers symptômes et le diagnostic. Les complications observées étaie: colique hépatique, pancréatite aigue, angiocholite, cholécystite aiguë. L’échographie montre un aspect de queues de comètes intra hép, reconnues par un expert. 53% des patients ont une mutation du gène ABCB4, 14% du gène ABCB11. Tous les patients ont été traités par acide ursodésoxycholique (16mg/kg/j) permettant une rémission .
Conclusion
Devant une femme jeune avec lithiase biliaire, il est important de penser au LPAC syndrome. Le diagnostic sera étayé par une échographie hépatique faite par un radiologue expert. La présence d’une mutation génétique n’est pas indispensable au diagnostic et ne doit pas retarder le début du traitement qui n’est pas la cholécystectomie mais l’ acide ursodésoxycholique, qui est efficace et bien toléré.
Lemoinne Sara (Paris)
FMC HGE : Organisme certifié Qualiopi pour la catégorie ACTIONS DE FORMATION