Association Nationale Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie

Liens d’intérêt Consultant, expert : MSD, Sanofi Cours, formation : MSD, Servier Invitations congrès : Amgen, MSD, Merck, Servier Mots-clés Médecine de précision ; séquençage de haut débit ; ADN tumoral circulant Abréviations TMC : thérapie moléculaire ciblée NGS : Next generation sequencing ADNtc : ADN tumoral circulant WES : whole exome sequencing WGS : whole genome sequencig RNAseq : sequençage de l’ARN PFGM2025 : plan France Medecine Genomique 2025 Introduction Depuis les années 2000, le développement des thérapies moléculaires ciblées (TMC), parallèlement à celui des techniques de séquençage des tumeurs, a permis d’enrichir les possibilités thérapeutiques en oncologie, à l’origine de la médecine de précision. La médecine de précision consiste en la recherche d’altérations moléculaires tumorales, pour guider le choix d’un traitement. On nomme marqueur théranostique une anomalie (moléculaire) qui permet de guider un traitement. Historiquement, le premier marqueur théranostique était l’amplification du gène ERBB2 dans le cancer du sein, puis les mutations du gène EGFR dans le cancer du poumon. Actuellement, la démarche agnostique, c’est à dire la sélection d’une TMC en fonction d’une altération moléculaire identifiée dans la tumeur, indépendamment de l’organe atteint, n’est réservé qu’à de rares traitements, et une approche globale (prise en compte de…